LAJUR.CO, KENDARI – Sindrom Turner merupakan istilah untuk kelainan genetik yang hanya terjadi pada anak perempuan . Ini bisa terjadi ketika salah satu kromosom X hilang seluruhnya atau sebagian.
Mengutip Cleveland Clinic , kondisi ini bersifat bawaan sejak lahir dan dapat mempengaruhi berbagai aspek kesehatan. Mulai dari tinggi badan, perkembangan pubertas, fungsi ovarium, hingga tumbuh kembang anak secara keseluruhan.
Mengutip Nemours Kids Health , pada umumnya, setiap manusia memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Anak perempuan biasanya memiliki dua kromosom X.
Namun, pada anak dengan sindrom Turner, salah satu kromosom X tidak lengkap atau tidak ada. Kelainan ini bukan disebabkan oleh kesalahan orang tua, pola asuh, maupun faktor yang dilakukan selama kehamilan.
Sindrom Turner terjadi secara acak akibat gangguan pembelahan sel. Kondisi ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 hingga 2.500 bayi perempuan.
Gejalanya bisa berbeda pada setiap anak. Ada yang sudah terdeteksi sejak dalam kandungan, saat bayi, masa kanak-kanak, atau bahkan baru diketahui ketika remaja karena tanda-tandanya ringan.
Menurut Johns Hopkins Medicine , beberapa gejala lain yang dapat muncul antara lain:
- Leher tampak melebar atau melebar.
- Dada lebih bidang.
- Telinga berada lebih rendah dari posisi normal.
- Garis rambut bagian belakang rendah.
- Pertumbuhan lambat sejak masa anak-anak.
- Gangguan jantung atau tekanan darah tinggi.
- Kelainan ginjal, misalnya ginjal berbentuk tapal kuda.
- Gangguan tiroid, terutama hipotiroid.
- Risiko diabetes tipe 2.
- Infeksi telinga berulang atau gangguan pendengaran.
Pengaruh Sindrom Turner Pada Tumbuh Kembang Anak Perempuan
Sindrom Turner dapat memengaruhi tumbuh kembang anak perempuan, baik secara fisik, hormonal, maupun sosial-emosional.
Salah satu tanda paling umum dari sindrom Turner, yaitu tubuh yang lebih pendek dibandingkan anak seusianya. Tanpa penanganan, tinggi badan akhir saat dewasa biasanya berada di bawah rata-rata.
Selain itu, anak perempuan dengan kondisi ini juga sering mengalami keterlambatan pubertas karena ovarium tidak berkembang dengan baik dan produksi hormon estrogen rendah.
Karena fungsi ovarium terganggu, mereka mungkin tidak mengalami perkembangan payudara secara alami dan tidak menstruasi saat memasuki masa pubertas tanpa bantuan terapi hormon.
Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya membutuhkan terapi hormon untuk membantu perkembangan karakteristik seksual sekunder, seperti pertumbuhan payudara dan menstruasi.
Sebagian besar perempuan dengan kondisi ini mengalami infertilitas, tetapi kemajuan teknologi medis, seperti bayi tabung dapat menjadi pilihan pada kasus tertentu.
Selain itu, beberapa anak perempuan dapat mengalami masalah kesehatan penyerta, seperti gangguan jantung, ginjal, pendengaran, tiroid, obesitas, atau diabetes. Oleh karena itu, pemeriksaan berkala dengan dokter anak dan berbagai dokter spesialis sangat penting.
Secara kecerdasan, anak dengan sindrom Turner umumnya memiliki kemampuan intelektual normal. Namun, sebagian dapat mengalami kesulitan belajar, terutama dalam matematika, kemampuan spasial, membaca peta, atau mengatur informasi visual.
Beberapa anak juga mungkin menghadapi masalah kepercayaan diri, citra tubuh, atau gangguan perhatian seperti ADHD.
Dengan diagnosis dini, terapi yang tepat, dukungan keluarga, serta pemantauan kesehatan berkelanjutan, anak perempuan dengan sindrom Turner tetap dapat hidup normal. Mereka bisa tumbuh sehat, mandiri, dan produktif.
Tentu, peran orang tua sangat penting untuk memastikan tumbuh kembang anak berjalan optimal sesuai kebutuhannya. Adm
Sumber : Cnnindonesia.com
